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苯丙酮酸尿症是什么

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病,是由于体内丙氨酸代谢途径中的酶缺乏,从而制造成苯丙氨酸不能转化成酪氨酸,导致苯丙氨酸以及酮酸潴留,并从尿中大量排出。是一个遗传性疾病,其遗传方式为常染色体隐性遗传。

这个疾病主要是以预防为主,避免近亲结婚,开展新生儿筛查,要尽快的做到早期发现,尽早治疗。

一旦确诊需要尽早的治疗,主要治疗方法就是通过饮食的方法来进行治疗,开始治疗的年龄越小,治疗效果也就会越好。

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