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pku苯丙酮尿症

病情描述:朋友带孩子做检查,查出有pku苯丙酮尿症,不知怎回事,pku苯丙酮尿症怎办?
医生回答 (2)
  • 桑桂梅
    桑桂梅 副主任医师
    新乡医学院第一附属医院 三级甲等
    病情分析:

    苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病,由苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷引起。该病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中较为常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。一旦该疾病的诊断明确,应尽快给予积极治疗,主要是饮食疗法。治疗开始得越早,效果越好。饮食需要控制含有苯丙氨酸的食物的摄入,并辅以低蛋白食物,如淀粉、蔬菜和水果。

  • 欧狄华
    欧狄华 医师
    萍乡市湘东区湘东镇卫生院 一级
    病情分析:

    这种病一旦确诊,需要立即进行治疗,越早治疗效果越好,病态是由于苯丙氨酸代谢过程中酶缺陷所致的遗传性代谢缺陷病,是一种常见的氨基酸代谢病,属于染色体隐性遗传,这种病可以通过饮食的控制,进行治疗,天然食物中都含有一定的苯丙氨酸,所以患者要经常食用低苯丙氨酸食物进行治疗。

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桑桂梅
桑桂梅 副主任医师

新乡医学院第一附属医院 儿科

擅长:新生儿常见疾病的诊治、疑难危重症处理方面的能力,并且擅长儿童多发病和常见病的诊断和治疗。主持1项省级
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