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地中海贫血的基因检测意义

潘琳莉
潘琳莉 副主任医师

聊城市第二人民医院 血液病科

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地中海贫血与遗传基因有关。临床上不但可以通过基因检查来准确的诊断地中海贫血,还可以检查出是哪种基因发生变异,而导致的地中海贫血。无论是预防这种疾病在下一代身上再次发生,还是对病人下一步的治疗,都有着至关重要的作用。

其中,α型地中海贫血基因检测结果有六种类型的基因缺失。一般情况下,基因缺失类型越少,代表病情越轻;基因缺失较多,往往代表病情越严重。同样的情况,β型地中海贫血常见的基因突变有16个位点,缺失的位点越少,代表β型地中海贫血病情越轻。如果多个部位发生基因突变,往往代表β型地中海贫血病情较严重。

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潘琳莉 副主任医师

聊城市第二人民医院 血液病科

擅长:对血液科疾病的诊治。
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