苯丙酮尿症怎么确诊

病情描述：最近我的宝宝身体出现了湿疹的症状，我就带去医院看了之后，还是不见好。我去网上查，查到有可能是苯丙酮尿症。我很担心我家宝宝会患上这种病。请问苯丙酮尿症怎么确诊呢？

医生回答 (2)

杨小凡 副主任医师
山东大学齐鲁医院三级甲等

病情分析：

苯丙酮尿症是一种罕见的疾病，而且是一种遗传性疾病。要明确宝宝是否有这种疾病，主要是根据患者的具体症状，同时结合实验室的检查才能够完全明确，通常这种患者表现为有一定的智力低下，面色发白，头发发黄，语言运动功能都比较差，主要是通过进行血苯丙氨酸的检查来明确。
杨志斌 副主任医师
稷山县西社镇中心卫生院一级

病情分析：

苯丙酮尿症可以通过化验血液中的苯丙氨酸来确诊。苯丙酮尿症除了可能会有反复发作的湿疹之外，最典型的特征就是孩子身上有散发出来一股鼠尿味，而且孩子智力发育有障碍，可以出现兴奋不安多动或者是嗜睡等症状。孩子的湿疹也可能是对某种物质过敏引起的，也可能是孩子属于过敏体质引起的。最好带孩子去医院皮肤科检查确诊孩子的皮疹属于什么疾病，再做针对性治疗。

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