什么叫马凡氏综合征
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金静 副主任医师
四川省医学科学院·四川省人民医院 三级甲等
马凡综合征是一种常染色体显性遗传性结缔组织疾病,主要特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称,身高明显超出常人,伴有心血管系统异常,可能会合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤的情况,治疗方法无特殊性,严重或有并发症的情况时,治疗主要是手术治疗处理,可能需要到省级以上医院外科处理。
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病情分析:
马凡氏综合征所以是一种先天性基因异常导致的骨骼、身体、肌肉甚至是血管系统畸形,属于是遗传性的基因,有可能是遗传,也有可能是突变,主要表现为眼睛有晶状体脱位,高度的近视,患者有脊柱侧弯,骨骼畸形,有的人会出现体型很瘦、身体很高,特征比较明显。
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