是否是肝豆状核变性怎么确诊
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病情分析：
肝豆状核属于一种遗传性铜代谢障碍性疾病，在诊断方面主要根据以下检查结果进行综合诊断。1.角膜周围的色素环检查阳性是诊断肝豆状核变性的最重要的依据。2.血清铜蓝蛋白化验结果。3.出现明显的锥体外系反应的患者24小时基础尿酮常超过1.6v摩尔。4.肝穿刺病理检查:肝组织铜染色检查阳性是特异性诊断的方法。
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张静娟 医师
石家庄桥西区裕西社区卫生服务中心 一级
肝豆状核变性属于常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，这一类的病人会出现畸形性加重的椎体外系的症状以及肝硬化和角膜色素环。这个疾病的话目前是不可治愈的，只有选择药物对症治疗。这个疾病的诊断主要是依靠一些临床症状以及血清铜蓝蛋白的检测，肉眼或者裂隙灯的检查。
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