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周香雪 副主任医师
简介：神经系统疾病尤其神经遗传疾病、肌张力障碍疾病、癫痫、眩晕、神经代谢性疾病、神经变性疾病等的诊治。
肝豆是单基因遗传疾病，根本原因是在ATP7B基因突变上，目前还没有办法根治肝豆状核变性，目前只能是对症治疗减少患者铜沉积，比如去除大脑和肝脏中的铜，保护这些器官的功能。
现在越来越多的基因治疗或干细胞治疗方法，正在进行动物实验或临床研究。理论上来讲基因治疗是肝豆状核变性的根治办法，方法是用病毒载体把ATP7B的正常基因导入到肝豆患者的体内，替换患者致病的ATP基因，从这个意义上来讲，肝豆患者有希望彻底治疗好。
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