肝豆状核变性，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。该疾病会导致血清铜蓝蛋白的合成减少和胆道排铜阻碍，使体内的铜离子沉积于肝、脑、肾、角膜等处，从而引起进行性加重的肝硬化、锥体外系病症、精神病症、肾损害以及角膜色素环等病症。其多发于青少年，若不及时和恰当治疗，轻则致残，重则致死。所以，了解肝豆状核变性的诊断具有重要意义。那么，肝豆状核变性该怎么诊断呢？
一、肝豆状核变性临床诊断
1、发病年龄：多为3-35岁，其中多发于青少年。
2、肝病症状：该疾病会导致进行性加重的肝硬化，原因是沉积于肝脏的铜离子具有毒性，会损害肝脏细胞。
3、肾病症状：因为铜离子会在肾脏沉积，重金属具有毒性，因而会造成肾脏损伤。
4、精神病症状：如舞蹈样动作。
5、角膜病症：如角膜色素环。
6、铜生化指标的检验：因为该疾病会导致体内铜离子在肝、脑、肾等部位沉积，所以可通过对该部位铜生化指标进行检验，从而对疾病进行诊断。
二、肝豆状核变性基因诊断
1、间接基因诊断：是在有先证者的前提下（即家族第一位被确诊疾病的人），采用多态标记连锁分析对疑似患者家族的其他成员进行间接的基因诊断。
2、直接基因诊断：是指在没有先证者的前提下，对疑似患者患病基因的突变进行直接检测。通常该突变基因有三个主要突变热点，占所有突变点60%左右，因此可以对这3个主要突变热点进行检测从而达到基因诊断的目的。
三、肝豆状核变性鉴别诊断
主要是通过与一些具有相似病症的疾病进行鉴别区分的诊断方式，如对急性肝炎与肝硬化、帕金森、肌张力障碍，原发性震颤、舞蹈病、其他原因的精神疾病以及肾炎等疾病进行相鉴别。
肝豆状核变性的诊断是治疗该疾病的前提，因此必须要引起重视。肝豆状核变性的诊断与治疗需要“早诊断，早治疗”，一旦拖到晚期治疗将基本无效。所以，必须提高对该疾病的关注度，熟悉其临床病症。一旦发现相关病症，应立即带到医院进行检查，以免错过治疗的最佳时期。
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