笨丙酮尿症的儿童会有什么症状？

病情描述：笨丙酮尿症的儿童会有什么症状？

医生回答 (2)

郭红枝 副主任医师
长治市妇幼保健院三级甲等

病情分析：

您好，看您的描述是，儿童苯丙酮尿症。这是一种常染色体隐性遗传性疾病。孩子在出生时都是正常的，通常在3到6个月时候开始出现症状，一岁的时候症状非常明显。主要是神经系统表现，为智力发育落后。皮肤毛发色泽变浅。尿和汗液中鼠尿味。这个病一旦确诊，应立即治疗。
赵淑艳 主治医师
朝阳县松岭门医院一级

病情分析：

苯丙酮尿症。是一种氨基酸代谢障碍性疾病，是一种隐性遗传病。临床表现多样，主要表现在生长发育迟缓，智力低下，低于同龄人，语言障碍，皮肤干燥，有湿疹和皮肤划痕症，毛发干枯，呈棕色，从汗液和尿液中排出一种鼠气味，可以发生反复的抽搐，肌张力增高，反射亢进，兴奋不安，多动和行为异常。

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