先天性纯红细胞再生障碍性贫血属于再生障碍性贫血的一种特殊类型。
它是一种非常罕见的遗传性贫血，又称Diamond-Blackfan综合征，是由核糖体蛋白结构基因突变导致的，核糖体生物合成异常的少见遗传性疾病。它的特点是骨髓中只有红系造血细胞的损害，而白系和巨核系造血细胞正常或者增多，因此患者只表现为红细胞减少，而白细胞和血小板正常或者偏高。
这一类贫血的原因是红系造血祖细胞或者红系前体细胞基因突变，导致其分化、增殖和存活能力的受损。先天性纯红细胞再生障碍性贫血的临床表现主要是大细胞性贫血，一般在出生后一岁内发病，部分患者还伴有先天性畸形，比如拇指三指节畸形、先天性心脏病等。
它的治疗主要是通过长期输血、用糖皮质激素或者环孢素A药物来缓解贫血，对于用药无效或者输血依赖的患者，干细胞移植是唯一能够根治的方法。
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再生障碍性贫血很难治？遵循这2个治疗方法，效果会更好
再生障碍性贫血是由很多种疾病引起骨髓造血功能衰竭的综合症，并且以骨髓造血细胞的增减和外周血全血细胞的减少为主要的特征。根据医生的解释，再生障碍性贫血与化学药物、放射线、病毒感染、遗传等有很大的关联。再生障碍性贫血发病在青... 详细»
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什么是再生障碍贫血
再生障碍性贫血是一种因多种致病因素而引起的骨髓造血功能衰竭，临床上主要会表现为出血、贫血以及感染等，病因较多又比较复杂，确切病因尚不明确。可能与一些化学药物、病毒感染、放射线以及遗传因素有关，该疾病在青壮年中比较多病，发... 详细»
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再生性障碍性贫血是什么病能治好吗
再生障碍性贫血是骨髓造血衰竭性疾病，它会表现为全血细胞的减少，白细胞减少，可以继发重症感染，红细胞减少会出现贫血的一系列临床症状，血小板减少会导致患者有出血的事件发生，再生障碍性贫血是有可能能够治愈的。应用异基因造血干细... 详细»
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障碍性贫血是什么症状
再生障碍性贫血是一种比较少见的血液疾病，患病者多为青年或者老人。根据病情的严重程度，再生障碍性贫血可以分为重型和非重型，重型患者如果不能及时控制病情发展的话，就会危及生命，所以，再生障碍性贫血患者需要及早发现自己的症状，... 详细»
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