大多数苯丙酮尿症是属于一种遗传性的病症，其遗传方式为常染色体隐性遗传，如果不进行及时有效的治疗，那么可能导致成年后会出现智力低下、神经异常的症状、湿疹、皮肤抓痕、色素脱失、鼠气味等等；如果在早期得到了及时的治疗，那么成年后可能就与正常人一样。
一、苯丙酮尿症的危害有哪些
1、脑的成熟障碍：可能会导致大脑皮层分化不全，灰质异位，树突分支和突触棘的数量减少。
2、髓鞘生成方面的障碍：伴胶质细胞增生，海绵样变性，黑质和蓝斑的色素也会减少。
3、最大的危害是神经系统上的损害，如果不经治疗，患儿在出生后数月内可能早期出现呕吐、烦躁、易激惹及程度不同的发育落后；出生后4~9个月开始出现明显的智力发育迟缓，语言发育障碍；还可能会有癫痫发作、婴儿痉挛症，这些症状多数会在一岁半内出现。
4、绝大多数患儿会有抑郁、多动、孤独症倾向等精神行为异常。
5、如果不进行及时合理的治疗，最终将造成中度至极重度的智力低下。
二、苯丙酮尿症要注意什么
1、要注意严格的控制低苯丙氨酸饮食，主要是以牛奶、面条、鸡蛋，稀饭等饮食为主。
2、对于刚出生的婴儿，先要以低苯丙氨酸奶方治疗，使血浓度达到一个比较理想的程度，之后才可以添加母乳等辅食。
3、定期复查，使苯丙氨酸浓度控制在120微摩每升以内，以防浓度过高影响孩子的正常生长发育。
4、在青春期以后病情就会逐渐的控制，一般都需要接受终身饮食疗法。
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苯丙酮尿症的治疗
苯丙酮尿症是氨基酸代谢障碍性疾病。主要是因为苯丙氨酸及其代谢产物，在体内蓄积引起的一系列功能异常，导致患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物，是常染色体隐性遗传病。饮食治疗的原则是苯丙氨酸的摄入量，既能保... 详细»
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如何确诊苯丙酮尿症
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苯丙酮尿症的症状
苯丙酮尿即苯丙酮尿症，它是一种常见的氨基酸代谢病，是由于人体所必需的氨基酸苯丙氨酸在代谢途径中出现酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。苯丙酮尿症为遗传性... 详细»
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