“肚大如鼓的熊猫宝宝”、“牵线木偶人”、“瓷娃娃”、“蝴蝶宝宝”……
有这样一群特殊的人，他们拥有看似可爱的名字，然而在这些名字背后，伴随的往往是病痛、折磨和辛酸，他们就是罕见病患者。由于医学界对罕见病了解不足，很多罕见病患者面临诊断困难、治疗不足等多重困难。
2024年2月29日，是第17个国际罕见病日，为提高公众对罕见病及罕见病群体的认知，帮助罕见病患者及时诊断干预，提高生存质量，中山大学附属第三医院（以下简称：中山三院）罕见病中心举办了以“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上”为主题的第十七届国际罕见病日系列活动。
中山三院罕见病中心义诊现场
罕见病大多与遗传基因相关
罕见病是众多发病率极低，大多数具有遗传性疾病的统称，又称为“孤儿病”。关于罕见病的界定，目前全球还没有一个被广泛接受的统一标准，世界卫生组织定义罕见病为患病人数占总人口0.65‰~1‰的疾病。
中山三院神经内科首席专家 胡学强教授
罕见病具体的发病原因尚不能完全阐述清楚，根据目前的临床资料，可知大部分的罕见病与遗传基因突变或缺陷有关。中山三院神经内科首席专家胡学强教授表示，“虽然罕见病大多与遗传基因相关，但是目前产前筛查的手段并不能完全覆盖所有罕见病的突变基因，因此，除了做好产前诊断以及新生儿筛查之外，更重要的是要提高大众和医疗人员对罕见病的认知。”
数量少、诊断难、药物研发难，罕见病治疗仍具挑战
由于罕见病的发病率极低，症状和表现多样化，诊断过程通常较为复杂。而针对不同的罕见病，治疗效果也各异，有些病症可以治愈，有些只能控制病情。因此，长期以来，罕见病群体面临着诊断难、治疗难、药物研发难、社会关注度低等问题。
胡学强教授提出，“由于罕见，研究人员少，医疗人员对于罕见病的认知水平也不高，提高罕见病的诊疗水平就更无从谈起。“
因此，他认为，提高对罕见病的认识和关注是医学界的重要使命，应该加强罕见病的教育和培训，培养更多的罕见病专家和研究人员。
迎难而上：成立罕见病中心，多学科诊疗让“孤儿病”不再孤独
罕见病的病因复杂，疾病的表现多种多样，通常会累及全身多个系统以及器官，患者也常常会因为各种各样的原因被误诊，从而耽误了最佳的治疗时机。对此，2022年12月，以神经内科、脊柱外科、感染科、儿科及变态反应（过敏）科为核心临床架构，依托相关学科与科研平台，“中山大学附属第三医院罕见病中心”成立。
为了破解罕见病目前所面临的难题，胡学强教授阐述了罕见病中心未来需要为之努力的方向，“第一，要进一步的组织医生以及患者认识罕见病；第二，要编写罕见病的教材；第三，要进一步的制定罕见病的临床指南，加强学术交流，联系多学科的合作。以此来提高医生对罕见病的认识，提高对罕见病的诊疗水平。”
中山三院神经内科主任 陆正齐教授
与此同时，中山三院神经内科主任陆正齐教授也表示，“罕见病中心以多学科合作模式为基础，致力于规范罕见病的诊治流程，提高罕见病诊治水平和救治效率，逐步实现罕见病早发现、早诊断、能治疗、能管理的目标。“
（通讯员：周晋安 甄晓洲）
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