世界地贫日|科学防控地贫，孕育健康新生命

来源：医联媒体

指导专家：中山大学孙逸仙纪念医院妇科生殖内分泌专科

科主任陈慧教授；袁萍副教授、吕杰忠主管技师

2024年5月8日是第31个“世界地贫日”，主题是“关注地贫，筛诊治并重”，旨在倡导科学防控地中海贫血。中山大学孙逸仙纪念医院妇科生殖内分泌专科主任陈慧教授指出，新婚和准备怀孕夫妇应该重视地贫筛查、产前诊断和遗传咨询，而地贫夫妇也可以通过遗传咨询、辅助生殖技术和接受产前诊断，生出健康宝宝。

最常见的遗传性溶血性疾病

什么是地中海贫血？陈慧教授介绍，地中海贫血简称地贫，又称海洋性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血，是最常见的遗传性溶血性疾病。该病的基因携带者由于珠蛋白基因的缺陷使一种或几种珠蛋白肽链合成减少或者不能合成，导致其血红蛋白的组成成分改变。地贫主要分为α地中海贫血和β地中海贫血。

地中海贫血如何遗传是社会大众十分关注的问题。袁萍副教授指出，正常情况下，一个人拥有两组正常的珠蛋白基因，一组遗传自父亲，另一组遗传自母亲。地贫是常染色体隐性遗传病，其发病无性别差异，男女患病概率相等。如果夫妇一方为α地贫，另一方为β地贫，大多数情况不会生育中重型地贫（α珠蛋白基因拷贝数增加除外），可以正常妊娠并做好孕期保健。而假如一个轻型地贫的人与正常人结婚，子女中有一半的机会出现轻型地贫。

如果夫妇双方为同一类型的轻型地贫，每次怀孕都有1/4的机会是重型地贫、1/2的机会是轻型地贫（同父母一样）、只有1/4的机会生育正常儿，因此每次怀孕都要进行产前诊断。

地中海贫血遗传规律图示

（图片来源：《地中海贫血预防控制操作指南》）

地贫筛查可发现“蛛丝马迹”

静止型或者轻型地贫携带者几乎没有任何临床表现，完全不影响正常生活与工作。多数地贫基因携带者可以通过血常规、血红蛋白电泳等简单的地贫筛查手段找到其血液学表型。若地贫筛查结果阳性，则需要进一步进行地贫基因检测。

在血常规检查中，平均红细胞体积（MCV ) <82 fl和/或平均红细胞血红蛋白含量（MCH）<27 pg 则提示有地贫的可能性较大,可以进一步行血红蛋白电泳和基因确诊。血红蛋白电泳可以区分不同类型的地贫。当地贫筛查结果阳性，需要进一步选择适宜的分子遗传学检测手段进行基因检测以确诊其地贫基因型。

地中海贫血筛查与产前诊断流程图示

（图片来源：《地中海贫血妊娠期管理专家共识》）

通过血常规检查和血红蛋白电泳等方法所发现的血液学表型,是发现地贫基因携带者或患者的重要线索。吕杰忠主管技师提醒，有以下值得注意的情况：1.地贫筛查结果阳性但地贫基因常规检测结果阴性；2.地贫筛查结果与地贫基因常规检测结果互相矛盾。以上两种情况不排除存在罕见地贫基因的突变，还需要做进一步的检查。需要经过遗传咨询、家系分析，再充分结合筛查和基因诊断结果，才有可能发现罕见地中海贫血的“蛛丝马迹”！

婚前和孕前筛查是预防地贫的关键步骤

地贫夫妇如何科学备孕？陈慧教授介绍，婚前和孕前筛查是预防地贫的关键步骤。通过这些筛查，夫妇双方可以了解自己是否为地贫基因的携带者。如果双方都是地贫基因携带者，则需要及时到医院咨询其子女的患病风险。通过筛查可以及早发现风险，从而采取相应的预防措施，筛查和预防可以通过以下措施实现：

1.遗传咨询：对于已知双方都是地贫基因携带者的夫妇，建议在计划怀孕前进行遗传咨询，了解可能的风险和可行的生育方案。

2.辅助生殖技术：采用体外受精胚胎移植技术配合胚胎植入前遗传学检测（简称PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”），通过遗传检测筛选胚胎是否携带地贫基因突变，可优选不含突变的胚胎进行植入，从而避免因怀孕时发现重型地贫胎儿，而选择引产导致身心伤害。

同时，PGT技术还可为重型β地中海贫血患儿进行HLA配型检测，即“设计”没有地贫且HLA配型相符的胚胎进行移植，出生后可为重型β地中海贫血患儿提供骨髓移植的条件。

3.产前诊断：对高危夫妇于怀孕后实施产前诊断，避免中重型地贫患儿的出生。在遗传咨询和知情选择的基础上，采用胎儿绒毛活检、羊水穿刺或者脐血穿刺等方式检测胎儿是否患有地贫，根据产前诊断结果由专业人员提供遗传咨询意见和必要的干预措施。

【专家简介】

陈慧

主任医师、医学博士、博士生导师，中山大学孙逸仙纪念医院妇产科副主任、妇科生殖内分泌专科主任，中山大学中山医学院遗传学与细胞生物学教研室临床副主任。

担任中国妇幼保健协会生殖免疫专业委员会副主任委员、中国妇幼健康研究会生殖免疫学专业委员会副主任委员、中国医疗保健国际交流促进会妇产医学分会副主任委员、中国优生优育协会妇产专业委员会常委、世界中医药学会联合会优生优育专业委员会常务理事、广东省医学会生殖免疫与优生学分会候任主任委员、广东省医学会生殖免疫与优生学分会青年委员会主任委员、广东省医师协会妇产科医师分会副主任委员、广东省健康教育协会妇产科专业委员会副主任委员兼秘书长。获得“广东省杰出青年医学人才”、“岭南名医”等称号。主要致力于反复移植失败、复发性流产等妊娠相关疾病诊疗及发病机制研究，参加编写“十二五”普通高等教育本科国家级规划教材妇产科学（编委、人民卫生出版社）、以及《流产基础与临床》、《早产基础与临床》等医学专著（副主编、编委、人民卫生出版社）。

袁萍

副研究员、硕士生导师

2012年毕业于中山大学获医学博士学位，现就职于中山大学孙逸仙纪念医院生殖医学中心。2018年在香港大学玛丽医院生殖中心访问学习。从事不孕不育与优生优育，遗传咨询，植入前胚胎遗传学诊断等临床及实验室工作，主要研究领域为生殖遗传疾病及早期胚胎发育分子调控。已发表学术论文43篇，其中通讯或第一作者发表文章22篇。主持国家自然科学基金、广东省自然基金等多项科研基金。参编专著4部。获2019年亚太生殖年会青年创新奖（the Young Investigator Awards (YIA), ASPIRE 2019）、2018年香港大学李嘉诚医学院郑裕彤博士奖助金。目前担任广东省医学会生殖医学分会PGT组副组长，广东省医学会计划生育分会优生与遗传学组副组长，广东省医师协会医学遗传医师分会委员，广东省医学会生殖医学分会青年委员会委员，广东省医学会医学遗传学分会青年委员会委员，广东省泌尿生殖协会男性生殖医学分会常委，广东省性学会生殖健康专业委员会常委，广东省医学教育协会生殖与遗传管理专业委员会常委。