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肝豆状核变性的诊断要点

肝豆状核变性 肝豆状核变性诊断
主讲专家
周香雪
周香雪 副主任医师

中山大学附属第一医院东院 神经内科

简介:神经系统疾病尤其神经遗传疾病、肌张力障碍疾病、癫痫、眩晕、神经代谢性疾病、神经变性疾病等的诊治。
视频内容

肝豆状核变性的诊断要点主要有4点:

第一,肝豆状核变性的临床表现,肝豆的患者要同时符合神经系统的表现,和肝脏方面的表现;

第二,眼睛很重要的特征性表现,就是K~F环;

第三,肝豆患者的铜的代谢障碍;

第四,家族史。

在这四条当中,如果能够符合前三条,就被称为临床可能的肝豆状核变性,如果四条同时满足的话,就可以确诊肝豆状核变性。但是实际上现在肝豆状核变性的确诊,有更多更先进的检测方法,基因检测在肝豆状核变性诊断当中也有很重要的地位。

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