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杨梓琪 主治医师 首都医科大学附属北京友谊医院 医疗保健中心
膈肌缺损是指膈肌即位于胸腔和腹腔之间的肌肉上的一个或多个缺陷，导致腹部器官如胃、肠等进入胸腔。以下是详细介绍：
1.病因：分为先天性和获得性两种类型。先天性膈肌缺损是指在胎儿发育阶段胚胎膈肌未能完全发育或形成的情况。获得性膈肌缺损是指在生后发生的膈肌损伤或穿孔，如创伤性外伤、手术或病理性破裂等。
2.症状：包括呼吸困难、咳嗽、呕吐、腹胀、腹痛以及发育迟缓等。严重的膈肌缺损可能导致肺部发育受限，使婴儿出生后面临呼吸功能不全的风险。膈肌缺损还可能导致消化道问题，如胃酸反流、食管炎症、恶心、呕吐等。
3.诊断：包括体格检查和影像学检查。常用的影像学检查包括胸片、超声心动图、MRI和CT扫描等。
4.治疗：通常是手术修复膈肌缺损。对于先天性膈肌缺损，手术通常在婴儿出生后的早期进行。手术后，患儿可能需要长期的随访和监测，以确保膈肌缺损得到了有效修复。
获得性膈肌缺损的具体的手术方法可能因膈肌缺损的类型而有所不同。在一些情况下还可以通过非手术方法进行治疗，例如使用腹腔镜或介入性技术。
总体而言，膈肌缺损可能在出生前或出生后导致胸腔和腹腔之间的分界线不完整。这种疾病可能导致多种症状和并发症，但通过手术修复和随访，患者的预后通常是良好的。
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