2025年5月8日是第32个“世界地中海贫血日”。地中海贫血是一组严重威胁人类健康的遗传性血液病，在两广和海南地区流行。重型地贫患儿病情严重，死亡率高，需要不断输血维持生命，对家庭、社会造成严重的经济、医疗和心理负担。因此防止重型地贫儿的出生具有重要的现实意义。中山大学孙逸仙纪念医院产前诊断中心主任刘颖琳教授介绍，防止重型地贫儿的出生具有重要的现实意义，目前，针对产前各环节有针对性的防控措施，备孕夫妇应当予以重视、了解，共建无“贫”未来。
解密常见分型
地中海贫血，又称珠蛋白生成障碍性贫血，简称地贫，是由血红蛋白中的珠蛋白基因缺失或突变所致。地中海贫血可以分为α型、β型、δβ型和δ型4种类型，其中以α型地中海贫血和β型地中海贫血较为常见。α珠蛋白链生成受HBA1和HBA2基因控制，β珠蛋白链受HBB基因控制，呈现常染色体隐性遗传。
α-地中海贫血分为静止型、轻型、中间型、重型。
1.静止型α-地中海贫血：携带者通常无症状，血液检查无贫血，一般需要做基因分析才能检查出来。
2.轻型α-地中海贫血：携带者通常无症状，但在血常规、血红蛋白电泳检查中结果异常。
3.中间型α-地中海贫血：患者临床表现轻重不一，贫血程度差异大，轻度贫血者没有临床症状，重者需要定期输血治疗。
4.重型α-地中海贫血：是致死性的血液病，患者会出现严重贫血症状，受累胎儿通常在宫内或分娩后半小时内死亡。
β-地中海贫血分为轻型、中间型、重型。
1.轻型β-地中海贫血：患者通常无贫血症状，携带者寿命一般不受影响。
2.中间型β-地中海贫血：患者临床表现轻重不一，贫血程度差异大，轻度贫血者没有临床症状，重者需要定期输血治疗。
3.重型β-地中海贫血：患儿出生时无临床表现，通常在出生后3-6月开始出现症状，发病年龄越早，病情越重，若不治疗，患儿会在5岁前死亡。
轻型和中间型地贫基因携带者通常能长大成人，当双亲均携带有同型地中海贫血突变基因，其子女有1/4概率为重型地中海贫血患者。
目前，防控重型地贫儿出生的有效措施主要分为三个阶梯。
第一阶梯：婚前/孕前初筛
夫妇在婚前或孕前接受血常规和血红蛋白电泳检查。这种方法通常夫妇双方共同接受筛查，抽外周血进行检查，无需空腹。通过血常规中的MCV（平均红细胞体积）、MCH（平均红细胞血红蛋白含量）判断是否存在小红细胞症及红细胞低色素的情况，地贫基因的携带者或患者血常规中的MCV、MCH指标通常降低。血红蛋白电泳主要看HbA2（血红蛋白A2），正常参考值通常为2.5-3.5%，升高通常提示β型地中海贫血，降低通常提示α型地中海贫血。
第二阶梯：高风险人群基因诊断
对于筛查结果有异常者，不管是血常规还是血红蛋白电泳结果异常，均需进行进一步的基因诊断。
首先，要进行α型及β型地中海贫血基因常见变异的检测。在中国人群中α型地中海贫血常见变异包括：-α3.7、-α4.2、--SEA、αCS、αWS、αQS；β型地中海贫血基因常见17个位点变异包括：CD41-42、IVS-11-654、-28、CD71-72、CD17、CD26、CD43、-29、Int、CD14-15、CD27-28、-32，-30,IVS-1-1、IVS-1-5、CD31、CAP。在妊娠期，如果筛查结果异常，但常见的α型及β型地中海贫血基因正常，排除缺铁性贫血的情况下，推荐进行罕见地中海贫血基因检测。
第三阶梯：夫妇同型地贫基因携带——产前诊断护新生
对于已经怀孕的可能生育中间型或重型胎儿的夫妇，可以到医院接受介入性产前诊断：孕11-13+6周绒毛活检进行诊断；或者孕16-24周羊膜腔穿刺进行诊断。可以帮助早期发现重型地贫儿，及时防止患儿的出生。
若在孕前发现夫妻双方为同型地贫的基因携带者，还可以借助三代试管婴儿技术避免重型地贫儿的妊娠。
【专家简介】
刘颖琳
中山大学孙逸仙纪念医院
围产专科
医学博士，主任医师，博士研究生导师
现任医院产前诊断中心主任
专业特长：从事妇产科围产医学的临床、教学和科研三十多年，对围产医学，尤其是有关宫内感染、宫颈机能不全导致的早产、晚期流产的早期诊断和防治有深入的研究并取得了良好的治疗效果。对早产、复发性流产的防治、宫颈环扎术、产后盆底康复、优生优育、遗传咨询、产前诊断等有较深的造诣。
社会任职：广东省妇幼保健协会围产医学专业委员会副主任委员、广东省妇幼保健协会母胎医学专业委员会委员、广州市医师协会母胎医学医师分会第二届委员会常务委员、广东省医学会妇产科学分会第十三届委员会盆底学组成员、广东省泌尿生殖协会女性泌尿学分会常务委员等。
学术成就：承担和参与多个国家级、省级研究课题，发表SCI及在国内核心期刊发表论文数十篇，主编和参加编写多本学术专著。在西藏日喀则仲巴县援藏期间完成海拔最高地区第一台剖宫产及宫颈环扎术。
门诊安排：北院区（周一全天、周四上午）
张睿
中山大学孙逸仙纪念医院
围产专科
医学博士，副主任医师，硕士生导师
现任医院围产专科副主任
专业特长：产科疑难重症处理、生殖免疫、胎儿医学、产科手术
社会任职：广东省医学会妇幼保健分会常务委员、广东省免疫学会生殖免疫学分会常务委员、广东省医学会围产医学分会产科急救学组成员、广东省医师协会产后出血学组成员、广东省妇幼保健协会第一届产前诊断专家委员会委员等。
学术成就：参与国家重点项目 1 项，主持省级科研基金2项，一作和参与发表论文三十余篇，主编、参编专著6部。
门诊安排：北院区（周二全天，周五上午）
祝丽琼
中山大学孙逸仙纪念医院
围产专科
医学博士，副主任医师，硕士生导师
专业特长：从事复发性流产、早产及高危妊娠监护及处理，胎儿医学
社会任职：中国优生科学协会母胎医学分会第一届委员会委员、广东省健康教育协会妇产科健康专业委员会第二届委员会副主任委员、广东省临床医学学会妇产科青年专业第一届委员会副主任委员、广东省医师协会母胎医学医师分会第二届青年医师工作组副组长、 广东省健康管理学会胎儿医学专业委员会第一届委员会常务委员等。
学术成就：主持科研基金 3 项，发表论文十余篇，参编写论著8部，《早产的基础与临床》（副主编），参与编写专家共识/临床指南2篇，获中山大学教学成果 二等奖 2项，主持广东省教学改革基金 2 项，中山大学教改基金2项，发表教学论文5篇，参与编写全国统编本科生第8版数字化教材，第2、3版研究生教材。
门诊安排：北院区（周二上午，周五上午）
（通讯员：黄睿、刘梅兰、徐琦）
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