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潘琪 主任医师 教授 中山大学孙逸仙纪念医院 神经外科
小头畸形是指头围明显小于同年龄、同性别儿童的平均头围2个标准差以上。头围是指自眉弓上方最突出处，经枕后结节绕头一周的长度，是衡量脑发育的重要指标。
小头畸形分为真性小头畸形和假性小头畸形。真性小头畸形是由于脑发育不全导致的，患儿的头围比正常儿童小，颅骨缝闭合过早，脑的重量轻，大脑皮质也较薄。而假性小头畸形是由于颅内压增高导致的，患儿的头围虽然较小，但颅骨缝没有闭合，大脑皮质并没有变薄。
小头畸形的病因包括以下几个方面：
-遗传因素：小头畸形可能与遗传有关，如果家族中有小头畸形患者，其子女患小头畸形的风险会增加。
-孕期营养不良：孕妇在孕期营养不良，如缺乏维生素B12、叶酸等，可能会导致胎儿小头畸形。
-孕期接触有害物质：孕妇在孕期接触有毒物质，如铅、汞、苯等，可能会导致胎儿小头畸形。
-孕期感染：孕妇在孕期感染病毒、细菌或寄生虫等病原体，可能会导致胎儿小头畸形。
-孕期疾病：孕妇在孕期患有糖尿病、甲状腺功能减退等疾病，可能会导致胎儿小头畸形。
小头畸形可能会影响患儿的智力发育，导致智力低下。此外，小头畸形还可能会导致患儿出现癫痫、脑瘫等并发症。如果患儿出现小头畸形，需要及时就医，明确病因，并进行针对性治疗。
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