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李燕郴 副主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 血液科
β重型地中海贫血是一种常见的遗传性血液疾病，主要影响血红蛋白的合成。由于缺乏正常的β珠蛋白链，导致红细胞数量减少和质量下降，从而引起一系列临床症状。以下是β重型地中海贫血的主要临床症状：
1.贫血：由于红细胞数量减少和质量下降，患者会出现不同程度的贫血症状，如乏力、疲劳、头晕等。
2.黄疸：由于红细胞破坏增加，胆红素代谢障碍，患者会出现黄疸症状，如皮肤、黏膜发黄等。
3.脾肿大：由于脾脏需要清除异常的红细胞，因此患者常常出现脾肿大的症状。
4.骨骼畸形：由于骨髓增生异常，患者可能会出现骨骼畸形的症状，如面部骨骼变形、脊柱侧弯等。
5.生长发育迟缓：由于营养不良和贫血的影响，患者可能会出现生长发育迟缓的症状。
总之，β重型地中海贫血是一种严重的遗传性疾病，需要及时诊断和治疗。对于患有该疾病的人来说，定期进行体检和监测是非常重要的，以便及早发现并处理任何潜在的问题。同时，积极采取措施改善生活方式和饮食习惯也有助于减轻症状和提高生活质量。
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