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李燕郴 副主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 血液科
地中海贫血是一种常见的遗传性血液疾病，主要影响血红蛋白的合成。在进行地中海贫血检测时，如果发现有一项缺失，需要进一步分析和诊断。
首先需要确定缺失的是哪一项指标，目前常用的地中海贫血检测方法包括血红蛋白电泳、高效液相色谱法(HPLC)和基因测序等。其中，血红蛋白电泳可以检测到α-地中海贫血和β-地中海贫血的存在，但无法区分不同类型的突变。HPLC可以对血红蛋白进行定量分析，但对于某些罕见的突变可能存在漏检的情况；基因测序可以直接检测到基因突变的位置和类型，是最为准确的检测方法之一。
其次，需要根据缺失的指标来判断患者是否患有地中海贫血。例如，如果缺失的是α-地中海贫血相关的基因突变，那么患者就有可能患有α-地中海贫血。如果缺失的是β-地中海贫血相关的基因突变，那么患者就有可能患有β-地中海贫血。但是需要注意的是，即使缺失了某一项指标，也不能完全排除地中海贫血的可能性，因为有些突变可能只存在于部分人群中或者与其他基因突变共同作用才会导致疾病的发生。
于已经确诊为地中海贫血的患者，治疗方案主要包括输血、脾切除术和骨髓移植等。而对于未确诊的患者，则需要进一步进行基因检测和其他相关检查以明确诊断并制定个体化的治疗方案。
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