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李燕郴 副主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 血液科
地中海贫血是一种遗传性血液疾病，主要影响红细胞的形成和功能。这种疾病主要见于地中海沿岸地区和相关族群，因此得名。
地中海贫血是由于红细胞中的血红蛋白链发生基因突变导致的。正常的血红蛋白由两个α链和两个β链组成，而地中海贫血患者常见的基因突变包括缺失或异常的β链。根据病情的严重程度和基因型的不同，地中海贫血可分为四种类型，如β地中海贫血、α地中海贫血、γ-δ-β地中海贫血和遗传性球形细胞增多症。
地中海贫血患者主要表现为贫血症状，如乏力、疲劳、头晕和心悸等。严重的贫血可以导致心脏负荷增加，伴随心悸、呼吸困难和心绞痛等症状。长期缺氧还可能导致器官功能损害，包括肝、脾、肺、肾等器官。
地中海贫血的诊断通常通过血液检查和基因检测确认。血液检查可以观察到红细胞形态异常、红细胞计数减少和血红蛋白水平下降。基因检测用于确定具体的基因突变类型。地中海贫血目前尚无根治方法，治疗主要是改善贫血症状和预防并处理相关的并发症。常见的治疗方法包括输血疗法、铁皮剂治疗和造血干细胞移植。
此外，基因筛查和婚前婚配是预防地中海贫血重要的措施，及早了解个体的基因变异情况可以帮助个体做出明智的生育决策。
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地中海贫血检测出b的地中海贫血
地中海贫血是一种常见的遗传性血液疾病，主要分为α型和β型两种。其中，β型地中海贫血是最为常见的一种，其发病率在地中海沿岸地区较高。对于检测出β型地中海贫血的患者，需要进行一系列的治疗和管理措施。建议患... 详细»
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地中海贫血诊断
地中海贫血是一种常见的遗传性血液疾病，是由于β-地中海贫血基因的突变引起的。正常情况下，β-地中海贫血基因编码血红蛋白的β链。当该基因发生突变时，会导致血红蛋白合成受阻，从而引发地中海贫血。其症状有很... 详细»
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地中海贫血结果
地中海贫血是一种常见的遗传性贫血症，主要发生在地中海沿岸地区和亚洲、非洲等地区。它是由于遗传基因突变导致体内无法正常合成血红蛋白的一种疾病。血红蛋白是红细胞中的重要蛋白质，它能携带氧分子，维持身体组织... 详细»
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