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李燕郴 副主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 血液科
血友病缺乏凝血八因子是一种遗传性出血性疾病，其病因、症状以及治疗等相关信息总结如下：
1.病因：血友病缺乏凝血八因子主要由遗传因素导致，凝血因子Ⅷ基因位于X染色体上，呈伴性隐性遗传特征。当基因发生突变或缺陷时，人体无法合成足够的凝血因子Ⅷ，从而引发出血倾向。此外，基因突变也是导致该疾病的重要原因之一，如内含子22倒位、FⅧ基因点突变等。
2.症状：该疾病的主要症状为异常出血及出血后血肿压迫所致的症状，如关节反复出血、颅内出血、呕血等。关节出血多累及负重或活动较多的大关节，易导致骨质破坏和关节运动障碍。颅内出血和呕血则可能伴随头晕、恶心等症状，严重时可危及生命。
3.治疗：血友病缺乏凝血八因子的治疗主要包括替代治疗和预防治疗。替代治疗是在出血发生时或预期手术前输注凝血因子Ⅷ制剂以控制出血。预防治疗则是定期输注凝血因子Ⅷ以预防出血的发生，减少关节损伤和残疾的风险。此外，基因疗法等新型治疗方法也在研究中，但尚未广泛应用。
需要注意的是，定期随访和复查是管理血友病的重要环节，有助于监测病情变化和评估治疗效果。
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