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徐文明 副主任医师 中山大学附属第一医院东院 内分泌科
苯丙酮尿症是一种罕见的遗传代谢疾病，主要是由于酪氨酸、异亮氨酸和缬氨酸的代谢障碍导致体内苯丙酮含量增高所引起的。这种疾病一般在婴儿出生后就会开始出现症状，因此也被称为新生儿苯丙酮尿症。
患有苯丙酮尿症的婴儿通常会在出生后几天内出现症状，这些症状包括体重不增、呕吐、嗜睡、无力、智力迟滞、情绪不稳定等。其中最明显的症状是尿液中苯酮体的含量明显增高，通常能够在尿检中进行检测。
除了上述症状外，苯丙酮尿症还可能引发其他一些健康问题，例如生长迟缓、癫痫、感觉神经障碍、行为异常等。一些患有苯丙酮尿症的人也会出现骨骼异常，例如易骨折和骨质疏松。
总的来说，及时的治疗和饮食控制对于患者的健康至关重要，因此家庭成员和医护人员需要对这些患者进行密切的关注和照料。
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苯丙酮尿症治疗
苯丙酮尿症是一种常见的代谢性疾病，主要表现为体内苯丙氨酸代谢异常，导致血液中苯丙酮浓度升高。目前，苯丙酮尿症的治疗主要包括饮食控制和药物治疗两种方式。饮食控制是主要的治疗方法之一，通过限制患者摄入含苯... 详细»
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苯丙酮尿症的症状
苯丙酮尿即苯丙酮尿症，它是一种常见的氨基酸代谢病，是由于人体所必需的氨基酸苯丙氨酸在代谢途径中出现酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。苯丙酮尿症为遗传性... 详细»
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如何确诊苯丙酮尿症
苯丙氨酸是人体生长发育必需的氨基酸之一，正常情况下，人体每日需要摄入200至500毫克的苯丙氨酸。苯丙氨酸既可以合成蛋白质，又可以通过肝细胞转化为酪氨酸，合成甲状腺素、肾上腺素或黑色素。如果苯丙氨酸在... 详细»
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