苯丙酮尿症是什么？
病情描述：苯丙酮尿症是什么？
医生回答 (2)
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病情分析：
是先天性氨基酸代谢性疾病。主要是由于体内苯丙氨酸不能转化为正常的酪氨酸，而生成了苯丙酮酸，使尿中出现苯丙酮酸，影响神经系统的发育而发生了智能发育落后。所以新生儿一定要尽早进行筛查。一旦去找，越早治疗效果越好，主要是采取低苯丙氨酸饮食，就是低苯丙氨酸奶粉。至少要坚持到青春去左右，有的需要终身治疗。
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病情分析：
这个病是一种氨基酸代谢疾病，是隐性遗传病，主要是由于苯丙氨酸代谢中的酶发生缺陷，导致苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸蓄积，从尿中大量排出，出现了特殊的尿味，即鼠尿味，如果发现不及时，还会引起智力受损，毛发色淡，皮肤干燥等症状，因此此病已被列为新生儿疾病筛查之一。
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