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李兰娜 副主任医师 广州市妇女儿童医疗中心 小儿内科
地贫是一种常见的先天性遗传性疾病,患者的红细胞中缺乏一种叫做地贫血红蛋白的蛋白质。地贫疾病有多种类型,其中最常见的是地中海贫血。获得地贫疾病主要是因为父母中至少一方携带了地贫基因。地贫对宝宝的影响取决于患者携带的地贫基因的类型及数量。如果宝宝是正常的健康婴儿,那么父母中至少一方需要是地贫基因携带者。
地贫症状主要包括贫血、疲劳感、心悸、呼吸急促、黄疸等。地中海贫血患者一般在儿童期出现贫血症状,包括面色苍白、乏力、发育迟缓。地中海贫血如果没有得到及时治疗,可能导致严重的贫血、器官功能衰竭,甚至危及生命。
为了确诊地贫疾病,医生通常会进行血液检测。地贫疾病的诊断主要依赖于红细胞形态学检查和血红蛋白电泳。通过这些检测可以确定宝宝是否携带地贫基因。地贫检测的结果可以分为三种情况:阴性、携带一个地贫基因和携带两个地贫基因。父母中至少一方是地贫基因携带者时,宝宝有可能是地贫病例。
如果宝宝的地贫检测结果为阴性,即没有携带地贫基因,宝宝健康无虞。但需要注意的是,即使没有地贫疾病,宝宝也可能携带其他遗传疾病的基因,因此,定期进行常规的遗传疾病筛查仍然是十分重要的。
如果宝宝携带一个地贫基因,称为地贫纯合子,在不同的地贫基因型下,宝宝的健康状况可能会有所不同。某些地贫纯合子患者可能表现出轻度贫血症状,而其他人可能不会出现明显的症状,但仍有可能患上地贫病例。
如果宝宝携带两个地贫基因,称为地贫杂合子,那么宝宝很可能患有地中海贫血疾病。对于地中海贫血患者来说,定期进行血常规检查、输血以及接受其他治疗是非常重要的,以维持健康。
综上所述,地贫检测结果是判断宝宝健康状况的一个重要依据。地贫阴性的宝宝相对来说健康无虞,但遗传疾病的筛查仍然十分重要。地贫携带一个基因的宝宝可能有不同程度的贫血症状,而地贫携带两个基因的宝宝很可能患有
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