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闫振文 副主任医师 副教授 中山大学孙逸仙纪念医院 神经科
肌营养不良是一种遗传性肌肉疾病，主要影响肌肉的生长和功能。这种疾病会导致肌肉逐渐变弱和萎缩，影响身体的运动能力和日常生活。
肌营养不良的病因是基因突变，这些突变会导致肌肉中的蛋白质合成异常或功能丧失。具体来说，肌营养不良分为多种类型，其中最常见的是杜氏肌营养不良症和贝克肌营养不良症。
DMD是一种X连锁隐性遗传疾病，主要影响男孩。由于基因突变，DMD患者的肌肉无法正常合成抗肌萎缩蛋白，这是一种重要的肌肉结构蛋白。缺乏抗肌萎缩蛋白会导致肌肉细胞膜的稳定性受损，进而引发肌肉坏死和纤维化，最终导致肌肉无力和萎缩。
BMD也是一种X连锁隐性遗传疾病，但它的病情比DMD轻得多。BMD患者的肌肉也无法正常合成抗肌萎缩蛋白，但由于基因突变的程度较轻，BMD患者的肌肉损伤程度较轻，病情进展也较慢。
除了DMD和BMD之外，还有其他几种类型的肌营养不良症，如面肩肱型肌营养不良症、肢带型肌营养不良症等。这些疾病的病因和发病机制各不相同，但它们都会导致肌肉无力和萎缩，影响身体的运动能力和日常生活。
目前，肌营养不良症尚无根治方法，但可以通过药物治疗、物理治疗、康复训练等方法来缓解症状、延缓病情进展，提高患者的生活质量。
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