-
-
闫振文 副主任医师 副教授 中山大学孙逸仙纪念医院 神经科
陈旧脑营养不良是一种罕见的神经退行性疾病,主要影响儿童和青少年。它是由于基因突变导致的,这些突变影响了细胞内的能量代谢和蛋白质合成。
陈旧脑营养不良的症状通常在出生后的几年内开始出现,包括智力发育迟缓、运动障碍、癫痫发作、视力和听力问题等。随着病情的进展,患者可能会出现严重的残疾和死亡。
总之,陈旧脑营养不良是一种严重的神经退行性疾病,目前还没有有效的治疗方法。预防是最好的方法,遗传咨询和产前诊断可以帮助降低遗传风险。
-
-
什么是肾上腺脑白质营养不良
肾上腺脑白质营养不良是一种罕见的遗传性疾病,主要影响神经系统和肾上腺。肾上腺脑白质营养不良主要是由于长链脂肪酸氧化酶的缺陷导致的脂质代谢障碍。这种酶缺陷会导致长链脂肪酸在神经系统和肾上腺中积累,最终导... 详细»
-
-
什么是肌营养不良
肌营养不良症是一组遗传性肌肉疾病,主要影响肌肉的力量和功能。这些疾病可以导致肌肉逐渐变弱和萎缩,从而影响身体的运动能力和日常生活活动。肌营养不良症的病因主要是由于基因突变导致肌肉细胞中的蛋白质合成异常... 详细»
-
-
肾上腺脑白质营养不良
肾上腺脑白质营养不良是一种罕见的遗传性疾病,主要影响肾上腺和大脑的白质,导致身体无法正常代谢脂肪和蛋白质,从而导致身体无法获得足够的能量。本文将对肾上腺脑白质营养不良进行科普介绍,帮助读者更好地了解这... 详细»
-
-
什么是营养不良性水肿
营养不良性水肿是指由于长期营养不良引起的一种水肿现象。营养不良性水肿主要发生在缺乏蛋白质的地区,特别是发展中国家。正常情况下,身体细胞内的蛋白质是维持体液平衡的重要因素。蛋白质在血管内部起着调节渗透压... 详细»
-
-
什么是营养不良肝硬化
营养不良性肝硬化是由于营养缺乏引起的肝脏疾病。肝脏是人体最重要的代谢器官之一,它参与了许多物质的合成、代谢和解毒过程。当人体长期缺乏某些营养物质时,肝脏就会受到损伤,导致肝硬化的发生。营养不良性肝硬化... 详细»