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高凌宇 副主任医师 洛阳市吉利区人民医院 内科
地中海贫血,国际上也称为海洋性贫血,最早发现这个疾病是在地中海区域附近，也由此而得名。实际上,这个疾病在世界上各地都有不少病例,但亚洲的患者居多。在我国的两广以及川桂地区,发病率更高，且造成的死亡率也高。
地中海贫血是由于人类的常染色体遗传性缺陷引起的,导致人体的某一类蛋白质合成存在障碍,使得多种蛋白质的数量不足或者严重缺乏。因此，患有地中海贫血的人，红细胞极易被溶解破坏,完成溶血性贫血的现象出现。
正常人类血红蛋白中的球蛋白主要是由四条多肽链构成，而地中海贫血患者，由于该球蛋白的基因缺乏或者某个基因位点的突变引发疾病。一般情况下，组成球蛋白的多肽链包括有α、β、γ、δ链,有分别可以对应的基因序列，但是由于这些基因序列的某部分缺失，造成合成多肽链的障碍,也严重导致血红蛋白成份发生一系列变化。
地中海贫血的类型主要包括哪些?
1、重型。有些患者是遗传性地中海贫血,在出生不久就出现贫血的现象,如该患者肝脾局部肿大,出现黄疸,甚至有营养不良的情况出现。一些患者还会出现头部出现突然变大,前侧额头突出,脸颊两端突出,有些患者甚至出现长骨骨头断裂。有不少患者会出现一系列严重的并发症。
2、中间型。一般可以存活到成年。
3、轻型。这部分地中海贫血患者有基因的缺失,但由于基因丢失的片段不多,只出现轻度的贫血或者没有什么明显症状出现。
一般来说，想要预防地中海贫血，要进行肽链检测和基因分析，如果检查发现本身和配偶，都属于β型极轻型或轻型地中海贫血患者，所生育的子女中，四分之一的概率是完全正常孩子，二分之一的概率会成为轻度贫血的患者，仍然有四分之一的概率会成为中型或重型贫血的患者。
就目前医学水平来说，还没有根治的方法，而且，临床上中型、重型的患者一般预后不情况不好，所以，一般建议进行婚前检查和胎儿产前基因诊断，避免生育出同样是地中海贫血的患儿。
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地中海贫血的病因
地中海贫血又叫做海洋性贫血，主要是由于人体遗传的基因出现缺陷所引起血红蛋白中的多种或一种珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。地中海贫血主要是因为人体基因缺陷的多样性和复杂性，导致人体缺乏的珠... 详细»
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地中海贫血的治疗
地中海贫血在生活中比较少见，地中海贫血属于罕见的先天性贫血疾病，目前的医疗技术还没有办法完全治疗好地中海贫血，虽然没有办法完全治疗好，但是这病可以有效预防，在怀孕前做好相关检查。目前地中海贫血比较常用... 详细»
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地中海贫血的诊断
地中海贫血属于贫血中的一种，其发生主要与基因的缺失和变异等有关，是一种比较常见的遗传病。大多数患者都是在出生不久之后就会发生患有地中海贫血。一般情况下，患有地中海贫血，会出现无力，贫血，身体浮肿以及腹... 详细»
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