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李燕郴 副主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 血液科
中型地中海贫血是一种遗传性疾病，主要由β-珠蛋白基因缺陷导致。以下是对该疾病的分点分析：
1.遗传特点：此病为常染色体隐性遗传，意味着患者从父母双方各继承了一个有缺陷的β-珠蛋白基因。这种遗传模式使得地中海贫血在家族中呈现较高的发病率。
2.临床表现：贝塔中型地中海贫血的症状介于轻型和重型之间。患者可能出现轻度至中度的贫血，伴有疲倦、乏力、头晕等症状。此外，患者还可能出现肝脾肿大、黄疸等体征。
3.诊断方法：通过血液学检查，如血红蛋白电泳、基因检测等手段，可以明确诊断中型地中海贫血。这些检查有助于确定疾病的严重程度，以及指导治疗。
4.治疗与预后：治疗主要包括输血、铁螯合剂等，以缓解贫血症状并防止铁过载。部分患者可能需要脾切除手术。预后因个体差异而异，但多数患者通过规范治疗可以维持较好的生活质量。
总之，中型地中海贫血是一种具有一定临床表现的遗传性疾病。明确诊断后，患者应积极配合医生进行治疗，以改善预后。
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