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高羽 主任医师 副教授 中山大学附属第六医院 产科
唐筛21三体高风险并不直接决定胎儿能否保留,而是提示需要进一步诊断以明确胎儿是否真正存在染色体异常。
根据临床标准,血清学筛查中21三体风险值超过1/270即视为高风险,此时需通过无创DNA检测或羊水穿刺进行确诊。若确诊为唐氏综合征(21三体),由于该疾病会导致患儿智力障碍、多发畸形及远期健康问题,医学上通常建议终止妊娠;反之,若进一步检查结果正常,则可继续妊娠。因此,是否能保留胎儿取决于确诊结果,而非初筛的高风险结论。
唐筛仅为概率性筛查,其准确率约60%-70%,存在较高假阳性率,许多高风险孕妇经无创DNA或羊水穿刺复核后排除异常。无创DNA通过分析母血中胎儿游离DNA,对21三体的检出率达99%,但仍是筛查手段;羊水穿刺作为诊断“金标准”,通过染色体核型分析实现确诊,准确率超99%,但存在约0.5%的流产风险。高龄(≥35岁)、超声软指标异常(如NT增厚)或既往生育唐氏儿史的孕妇,建议直接选择诊断性检查。临床处理需结合个体情况,例如风险值极高(如>1/50)者可能需优先羊水穿刺,而临界风险(1/270-1/1000)可先尝试无创DNA。
面对高风险结果,孕妇应避免过度焦虑,及时转诊至产前诊断中心,由遗传咨询医师评估后续方案。孕期保持均衡营养,补充叶酸,避免接触放射线或致畸物质,定期完成超声排畸等产检。若确诊异常且选择继续妊娠,需提前规划新生儿医疗支持;若终止妊娠,应关注心理康复。需强调的是,产前筛查的核心是提供知情选择的机会,而非直接判定胎儿去留,所有决策均应在专业指导下基于科学证据审慎作出。