指导专家：中山大学孙逸仙纪念医院胃肠外科主任 吴现瑞 教授
经历母亲与兄长因肠癌相继离世的伤痛，23 岁退伍青年小黄因大便习惯改变就医，被确诊为家族性腺瘤性息肉病（FAP），全结肠布满百余枚息肉。幸运的是，在中山大学孙逸仙纪念医院多学科联合诊疗下，小黄接受了大肠次全切除手术，胃肠外科主任吴现瑞教授团队为他去除病灶并保留直肠功能，术后恢复良好。专家提醒，FAP是一种高癌变风险的遗传性疾病，“早发现、早干预”及个体化精准治疗对改善患者预后有着重要意义，有家族史、出现特定症状等四类人群需要格外关注，及早就医。
结肠散发百余枚息肉
对于一腔报国情怀，刚刚从军营退伍归来的小黄来说，23岁本应是人生最好的年华，但家人因"肠癌"相继离世像是心头的一片乌云，常常压抑着他迸发的青春。
特别是近年来，小黄发现自身出现了腹痛，大便增多，频繁稀便等大便习惯改变的情况，时有腹泻，饱受困扰。担忧的小黄到地方医院进行了结肠镜检查，发现全结肠散在多发百余枚3-20mm息肉，病理结果提示为绒毛状-管状腺瘤，低级别上皮内瘤变。结合家族史，拟诊为“家族性腺瘤性息肉”，经过多方求索，小黄来到中山大学孙逸仙纪念医院胃肠外科门诊，向吴现瑞教授求助。
吴现瑞教授多年来高度关注直肠弥漫性病变的诊疗，致力于将先进的结直肠外科诊疗经验与胃肠外科技术传统相结合，探索符合病患群体的实践“更优解”。在了解了小黄的情况后，团队当即决定为其开辟一条最大程度保障功能的优化治疗方案。
多学科评估+个体化施治保功能
小黄入院后，医院凝结多学科力量为他保驾护航：消化内科黄凤婷教授为他进行内镜筛查，肿瘤科杨琼副教授带领团队制定了围术期治疗随访方案，影像科高明副教授为他评估息肉范围及恶变风险，分子诊断中心团队也通过遗传物质检测明确了小黄的胚系遗传突变。
在多学科评估的基础上，吴现瑞教授为小黄量身制定了手术方案：考虑到直肠病变不多、患者相对年轻，因此采用大肠次全切除的手术形式，保留直肠、更好地保护盆腔功能，后续通过定期肠镜检查密切监控直肠病变。在与小黄及家人的反复探讨中，这一治疗方案也获得了认可。
吴现瑞教授带领团队为小黄开展了腹腔镜下次全结肠切除术，并保留直肠，在有效治疗疾病的同时，较好地保留排便功能及后续生活质量。术后六天，小黄即恢复出院，术后一月随访，排便功能良好，生活状态恢复正常。
术后随访情况
多发息肉的高风险疾病
吴现瑞教授介绍，家族性腺瘤性息肉病(Familial Adenomatous Polyposis, FAP)是一种具有极高癌变风险的遗传性疾病，这种疾病的核心特征是大肠内广泛出现数十到数百个大小不一的腺瘤性息肉，严重者从口腔一直到直肠肛管均可发生，息肉数量甚至可达数千个。患者在出生时并无结直肠息肉，多数在15岁前后开始出现，随着年龄增长而增多。FAP的癌变风险极高，若不及时干预将会有发展为结直肠癌的极大风险。
FAP根据临床表现可分为两种类型：
经典型FAP：息肉数量超过100枚，通常在青少年期发病；
轻表型FAP(AFAP)：息肉数量10-100枚(平均30枚)，发病年龄较晚，癌变中位年龄>50岁。
识别FAP的高危人群是预防工作的第一道防线，具有以下情况的人群应特别警惕：
1.家族史：一级亲属(父母、兄弟姐妹或子女)有FAP或结直肠癌病史。FAP遵循常染色体显性遗传模式，若父母一方患病，子女有遗传的概率。
2.特定症状：青少年或年轻成人出现持续性腹部隐痛、腹泻、黏液血便等症状。这些症状常被误诊为肠炎或痔疮，导致诊断延误。
3.肠外表现：如口腔黏膜或手足指(趾)上的黑斑(黑斑息肉综合征)、多生牙、骨瘤等。
4.儿童期肝母细胞瘤：5岁以下儿童若发生肝母细胞瘤，应考虑FAP可能，约1-2%的FAP患者会并发此病。
FAP的筛查与诊断需要多维度评估，结合临床表现、内镜检查、影像学检查和基因检测等手段。如肠镜检查、基因检测、及其他辅助检查手段。
当息肉数量过多或已有癌变倾向时，外科手术是唯一根治性手段。
即使手术后，FAP患者仍需定期检查，且需要重视综合健康管理，如：健康的饮食调整、良好的生活习惯、专业心理咨询等。
“‘早发现、早干预’是改善预后的关键。FAP可通过现代医学的筛查手段和干预措施，显著延迟甚至避免癌症的发生，获得与常人无异的寿命和生活质量。”吴现瑞教授指出。
【专家简介】
吴现瑞
主任医师、博士生导师、博士后合作导师
中山大学孙逸仙纪念医院胃肠外科 主任
专业特长：擅长结直肠癌、胃癌及炎症性肠病等胃肠道疾病的诊治，特别擅长结直肠癌和胃癌的微创手术及困难胃肠肿瘤手术（如低位直肠癌保肛、侧方淋巴结清扫及胃癌保功能手术等），对溃疡性结肠炎的储袋手术和克罗恩病的复杂腹部手术有独特的见解，在痔疮、肛周脓肿和肛瘘等肛周良性疾病的治疗方面经验丰富。
社会任职：任中国人体健康科技促进会结直肠外科专业委员会主任委员、中西医结合专家志愿者委员会胃肠外科全国专业组副组长、广东省医学会结直肠肛门外科学分会副主任委员、广东省医师协会IBD专委会副主任委员、广东省精准医学应用学会IBD分会副主任委员、中国医师协会肛肠医师分会肿瘤转移委员会委员及中国医师协会外科医师分会专业信息传播和教育专家工作组成员。
学术成就：主持包括国自然面上项目等基金10余项，发表高水平论文文章共100余篇。任《Gastroenterology Report》、《中华炎性肠病杂志》及《中国普外基础与临床杂志》等国内外多个杂志编委或学术委员会委员。
出诊安排：北院区（周一上午）、花都院区（周一下午）、南院区（周四上午）。
（通讯员：黄睿、李森茂、刘文琴；图片由医院提供）
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