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杨明 主任医师 南方医科大学南方医院 新生儿科
新生儿PHE（苯丙氨酸浓度）偏高一般说明是苯丙酮尿症。
新生儿出生后72小时（充分哺乳6~8次以上），需进行新生儿疾病筛查，进行苯丙氨酸浓度测定。若苯丙氨酸浓度＞120μmol/L（2mg/dl），或同时伴有苯丙氨酸/酪氨酸＞2.0，一般可提示是苯丙酮尿症。
苯丙酮尿症是一种先天性遗传的代谢疾病，因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低或缺乏，苯丙氨酸（Phe）不能转换为酪氨酸，使得酪氨酸及正常代谢产物合成减少，引发该病。有苯丙酮尿症家族史的人群，新生儿的发病率也会提高。
苯丙酮尿症对宝宝的智力发育有所影响，同时神经精神系统也会有影响，通常表现为皮肤色素脱失，皮肤骚痒，毛发干枯，抓痕，尿液有鼠尿味等，建议及时发现，及时治疗，这个病情，年龄越小，治疗的效果越好。新生儿需要进行低苯丙氨酸治疗，等血液浓度正常时，才可以添加母乳，会随着年龄的增长逐渐控制，一定要定期去复查。
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新生儿phe是什么意思
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新生儿phe正常值范围是小于1.2mmol/L，如果出现了异常的现象，则需要及时的就医治疗。因为每个新生儿的体质不同，所以体内的phe正常值会有一定的偏差，正常的数值一般需要小于1.2mmol/L，如... 详细»
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