苯丙酮尿症通常有智力低下、行为和性格异常、汗液和尿液有鼠尿味等症状。
1、智力低下：苯丙尿酮症是常染色体隐性遗传疾病，患儿常有智力发育落后表现，刚出生时正常，3-4个月时会逐渐出现易激惹、神经运动发育落后表现，1岁时症状明显，尤其语言发育明显落后于同龄儿，严重者智商通常会低于50。
2、行为和性格异常：患儿会因脑萎缩导致行为、性格异常，可能有自侵、多动、攻击、自闭等表现。
3、汗液和尿液有鼠尿味：因体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使苯乳酸、苯乙酸增多，随汗液、尿液排出时有明显的鼠尿味。
除上述症状外，还有肌张力异常、毛发色淡等表现，建议尽早到医院儿科诊治。
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苯丙酮尿症的治疗
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如何确诊苯丙酮尿症
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苯丙酮尿症的症状
苯丙酮尿即苯丙酮尿症，它是一种常见的氨基酸代谢病，是由于人体所必需的氨基酸苯丙氨酸在代谢途径中出现酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。苯丙酮尿症为遗传性... 详细»
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