苯丙酮尿症的遗传方式为常染色体隐性遗传，是一种很常见的氨基酸代谢病。主要病因是苯丙氨酸在人体代谢的过程中出现了酶缺陷，使得苯丙氨酸无法完全转变成酪氨酸。苯丙氨酸和酮酸产生堆积，最后只能从尿液中排出。
苯丙酮尿症的临床表现
1、患者生长发育迟缓。除了表现在患者躯体生长的发育迟缓，还表现在患者的智力发育迟缓。特别是语言发育上的障碍尤其明显。
2、患者神经异常表现。患者脑萎缩会引起小脑畸形，导致患者出现肌张力增高，反射亢进等症状。除此之外，患者还会出现兴奋、多动等异常行为。
3、皮肤毛发异常表现。患者皮肤会变得十分干燥，容易出现湿疹。由于酪氨酸酶受到抑制，所以合成的黑色素会减少，患儿的毛发色会变得很淡。
苯苯丙酮尿症的注意事项
1、饮食控制。建议患者维持低苯丙氨酸饮食，使人体摄入的苯丙氨酸的量能够达到维持人体正常生长发育和体内代谢的最低需求量即可。
2、应给患儿服用特制的低苯丙氨酸奶粉，幼儿辅食应主要为蔬菜和水果等低蛋白质食物，少食用肉、蛋、豆类等蛋白质含量高的食物。
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苯丙酮尿症的治疗
苯丙酮尿症是氨基酸代谢障碍性疾病。主要是因为苯丙氨酸及其代谢产物，在体内蓄积引起的一系列功能异常，导致患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物，是常染色体隐性遗传病。饮食治疗的原则是苯丙氨酸的摄入量，既能保... 详细»
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如何确诊苯丙酮尿症
苯丙氨酸是人体生长发育必需的氨基酸之一，正常情况下，人体每日需要摄入200至500毫克的苯丙氨酸。苯丙氨酸既可以合成蛋白质，又可以通过肝细胞转化为酪氨酸，合成甲状腺素、肾上腺素或黑色素。如果苯丙氨酸在... 详细»
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苯丙酮尿症的症状
苯丙酮尿即苯丙酮尿症，它是一种常见的氨基酸代谢病，是由于人体所必需的氨基酸苯丙氨酸在代谢途径中出现酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。苯丙酮尿症为遗传性... 详细»
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