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孕期基因检测筛查

史瑞萍
史瑞萍 副主任医师

临汾市中心医院 妇产科

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现在怀孕大家都要做规范的产前检查,目的是及时发现孕妇是否有妊娠相关的高危因素,并将可能异常的胎儿及时发现,降低围产儿的死亡率、减少出生缺陷所采取的措施。

孕期基因检测也就是无创DNA筛查,是根据孕妇血浆中胎儿来源的游离DNA碎片信息筛查,常见的非整倍体染色体异常的方法,筛查的准确性高。但是它也有一定的局限性,主要是对21三体、18三体和13三体的筛查。对于可能存在胎儿的其他染色体和基因疾病风险的孕妇,或者是胎儿结构畸形并不能检查出。

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史瑞萍 副主任医师

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