遗传代谢病是什么病
遗传代谢病是因为是机体正常代谢所必须的某些多肽和(或)蛋白组成的酶受体、载体以及膜泵生物合成发生遗传缺陷。
即编码这类多肽的基因发生突变而导致的疾病,一般称为遗传代谢异常或者先天代谢缺陷,遗传代谢病部分病因是由自由基因遗传导致,还有部分是后天基因突变造成的。
一般多见于婴幼儿,表现为高音调哭闹、呼吸不规律、恶心、呕吐、惊厥、嗜睡。
有的患者儿尿液和汗液气味异常、喂养非常困难,体重不增加等。有这些症状,建议看正规医院的儿科。
遗传代谢病是因为是机体正常代谢所必须的某些多肽和(或)蛋白组成的酶受体、载体以及膜泵生物合成发生遗传缺陷。
即编码这类多肽的基因发生突变而导致的疾病,一般称为遗传代谢异常或者先天代谢缺陷,遗传代谢病部分病因是由自由基因遗传导致,还有部分是后天基因突变造成的。
一般多见于婴幼儿,表现为高音调哭闹、呼吸不规律、恶心、呕吐、惊厥、嗜睡。
有的患者儿尿液和汗液气味异常、喂养非常困难,体重不增加等。有这些症状,建议看正规医院的儿科。
朝阳市中心医院 内分泌科
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