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遗传代谢病筛查有异常

刘红波
刘红波 副主任医师

朝阳市中心医院 内分泌科

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遗传代谢病筛查有异常,说明存在一些先天性遗传疾病。这些疾病往往都是由于体内酶的缺乏,引起先天性遗传代谢功能缺陷的一类遗传病。

主要是因为机体代谢的酶、载体蛋白、膜或受体编码基因发生突变,所产生的这一类疾病,有的是显性遗传,有的是隐性遗传。在临床上多见于小儿,常见的有苯丙酮尿症、四氢生物蝶呤缺乏症、枫糖尿症、甲基丙二酸血症等等

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