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苯丙酮尿症怎么确诊

童鹏
童鹏 副主任医师

鄂州市中心医院 儿科

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如果是新生儿的话,那么通过是抽取孩子的足跟血,然后进行相关检测。如果结果提示超过正常值范围,那么就可以确诊为苯丙酮尿症。同时,还可以结合其他检查,如脑电图等来进行综合判定。

苯丙酮尿症这种疾病,其实是属于一种染色体异常的遗传性疾病,一般多是由于近亲结婚而导致宝宝出现的疾病。患有苯丙酮尿症的宝宝,多会表现出智力低下、毛色较浅、体液有异常臭味等临床症状。因此,一旦发现宝宝出现上述症状,要及时去做检查以明确。

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童鹏 副主任医师

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