三岁的儿童是否会患苯丙酮尿症？

病情描述：三岁的儿童是否会患苯丙酮尿症？

医生回答 (2)

王玉玮 主任医师
山东大学齐鲁医院三级甲等

病情分析：

如果是三周岁的孩子苯丙酮尿症肯定会有一定的智力低下，并且孩子会有一定的临床表现。对于苯丙酮尿症的孩子在出生以后三个月以内是没有临床症状的，与正常的孩子没有太大的区别，三个月以后会逐渐的显现出智力发育的落后，如果不治疗的话，这个孩子智力落后的情况会越来越重。对于三周岁的孩子如果仅仅是出现了头发发黄，这不能说明任何问题。
寇敏萱 主治医师
忻州市妇幼保健院三级乙等

病情分析：

苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，是氨基酸代谢异常所致，是常染色体隐性遗传病。主要症状是智力低下，精神神经症状，湿疹，皮肤抓痕征，色素脱失以及鼠尿气味等。对于此病的筛查主要在新生儿期，对于较大婴儿和儿童可以选用尿三氯化铁试验，如为阳性，则提示尿中苯丙氨酸浓度高，患本病可能性大。

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