什么是苯丙酮尿症？

病情描述：我家弟弟两岁，被诊断出有苯丙酮尿症，请问这是遗传的吗，可是我家女儿没有啊。什么是苯丙酮尿症，会有什么影响

医生回答 (2)

谢金秋 主任医师
锦州市中心医院三级甲等

病情分析：

苯丙酮尿症的发病率不是很高，属于新生儿先天性疾病筛查项目之一。主要是因为酶的缺乏，不能进食普通正常的饮食。患这种病的孩子，皮肤雪白，头发稀黄，尿液或者是汗液，呈特殊的鼠尿味。主要临床特征为智力低下，精神神经症状，皮肤抓痕，色素脱失，湿疹等等。如果能早期诊断，早期治疗，不一定会有太大的影响，可以智力正常，脑电图异常也可以得到恢复。我们正常人平时喜欢吃的牛奶鸡蛋，鱼肉等。都不能吃，因为会影响大脑发育和身体功能。
庄绪山 医师
莒南县相沟卫生院一级

病情分析：

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，主要表现有，躯体生长发育迟缓，语音发育也迟缓。从汗液和尿中排出有霉臭味.有家族史孕妇，可以采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法，提前对其胎儿进行产前诊断。苯丙酮尿症的饮食上要限制苯丙氨酸类食物的摄入，低蛋白饮食为主。

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