什么是苯丙酮尿症pku。？
病情描述：我的女儿刚刚出生两天。一个噩耗传到了我们的耳朵里，女儿患苯丙酮酸尿症PKU。我想问一下什么是苯丙酮尿症pku？对宝宝有什么影响？
医生回答 (2)
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潘永源 主任医师
首都医科大学宣武医院 三级甲等
苯丙酮尿症属于孩子体内缺乏苯丙氨酸酶导致苯丙氨酸代谢异常的情况存在的症状，常表现为孩子尿液气味异常，有鼠尿骚的症状，这个疾病会影响孩子的生长发育的，有专门的奶粉，这样的情况建议你可以用用专门的奶粉给孩子喂养，每隔一段时间去医院做个复查看看。
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病情分析：
目前所描述的这个就是苯丙酮尿症，也就是先天性的，一般是这个染色体异常诱发的，也就是家族方面容易导致的，基本上就是一个这个苯丙氨酸代谢功能紊乱导致疾病症状。这个疾病的治疗肯定是需要平时小孩子的食物里面尽量减少这种苯丙氨酸，但不能没有，缺乏的话也是不行的，这个是必需氨基酸。会影响小孩的生长发育，当然这个饮食费用还是比较高的。
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