苯丙酮尿症的诊断？

病情描述：我宝宝才1岁，是个女婴儿，刚出生就被诊断有苯丙酮尿症，我打算到别的医院再对我的宝宝进行苯丙酮尿症的诊断，请问有什么医院推荐

医生回答 (2)

张宁 主治医师
河北省人民医院三级甲等

病情分析：

苯丙酮尿症首先表现为血中苯丙氨酸浓度的升高，所以检测血中苯丙氨酸浓度是诊断PKU的首选方法。患儿有智力低下、头发黄、肤色白、运动、语言发育落后的症状，化验血苯丙氨酸增高，排除其他疾病引起的苯丙氨酸增高即可诊断。可以观察宝宝的情况，做好检查，及时的治疗，预防发病，同时也是要注意做好产前检查来排除此病的情况。
冯海桃 副主任医师
山西省天脊医院二级甲等

病情分析：

首先父母大都有近亲结婚史。我是益脑发育障碍为主，表现为。生长发育缓慢，反应迟钝。大多伴有癫痫的发作，嗯，而且毛发皮肤色素减少，而且多半有湿疹，而且还有你特殊的鼠尿臭味，苯丙氨酸浓度一般大于正常范围。结合宝宝的临床症状化验检查，就基本可以确诊。一旦确诊立即进行治疗，越早治疗效果越好，不会影响宝宝将来的智力发育。而且至少用药到青春期

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