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苯丙酮尿症的诊断方法是什么

董显燕
董显燕 主任医师

赣州市人民医院 儿科

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诊断苯丙酮尿症,可以去医院检查尿三氯化铁试验,或者抽血化验酪氨酸生化定量,或者通过DNA分析来,来明确有没有苯丙酮尿症。

苯丙酮尿症为遗传性疾病,并且是一种氨基酸代谢病。主要表现为智能低下、厥发作和皮肤、毛发逐渐变为浅颜色、虹膜色素减少、伴有皮肤干燥,尿液和汗液有鼠臭味为本病的主要特征之一。

苯丙酮尿症已经作为新生儿筛查的疾病之一,如果确诊了这类疾病,应该及时的进行治疗。

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董显燕
董显燕 主任医师

赣州市人民医院 儿科

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