苯丙酮尿症怎么治

病情描述：我儿子前段时间被诊断出苯丙酮尿症，我很担心孩子的病情，吃了好长一阵子的药都没什么太大效果，看着孩子日渐消瘦，特别心疼，想咨询一下医生，苯丙酮尿症怎么治比较好？

医生回答 (2)

杨小凡 副主任医师
山东大学齐鲁医院三级甲等

病情分析：

你好，苯丙酮尿症是属于遗传代谢类疾病，治疗的话，注意以下事项：一、注意控制苯丙氨酸的摄入，低苯丙氨酸进食。二、适当进行补充酪氨酸，酪氨酸可以改善毛发泛黄的症状。三、对于BH4缺乏型，可以补充5~羟色胺。另外，一定要做好产前诊断，注意筛查苯丙酮尿症
姚建军 主治医师
山西省盂县牛村中心卫生院一级

病情分析：

苯丙酮尿症是一种先天性氨基酸代谢病，一旦明确诊断，应尽早给予积极治疗，开始治疗的年龄愈小，效果愈好，年龄越晚，治疗效果越不好。治疗方法主要是停止天然饮食，给予低苯丙氨酸饮食饮食，可食用特制的低苯丙氨酸奶粉，到儿童期应添加淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物，在逐步添加天然食物过程中，要不断监测血苯丙氨酸浓度。BH4缺乏型苯丙酮尿症，除饮食控制外，还需给予BH4等药物治疗。

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