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苯丙酮尿症正常值多少

病情描述:宝宝刚出生的时候在医院里,检查说可能患有,本丙酮尿症,被医生告知之后,我们全家一头雾水,也不清楚,这是个什么病,孩子满周岁,我们又来复查,想知道苯丙酮尿症正常值多少?
医生回答 (2)
  • 杨小凡
    杨小凡 副主任医师
    山东大学齐鲁医院 三级甲等
    病情分析:

    苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病,是由于苯丙氨酸代谢途径中缺乏酶引起的。氨基酸不能转化为酪氨酸,导致大量的苯丙氨酸储存在体内并从尿液中排泄出来。这是一种遗传性疾病。正常苯丙氨酸浓度为1~3 mg/dl,患者丙氨酸含量明显升高。

  • 毛新红
    毛新红 医师
    五莲县中医院 二级甲等
    病情分析:

    您好,苯丙酮尿症是一种遗传性疾病。这是由于代谢过程中的酶缺陷引起的,属于氨基酸代谢疾病。建议采取静脉血诊断,一旦确诊应该及时进行积极的治疗,避免错过治疗最佳时机。正常值应该不超过1.2,超过这个数值就需要进行检查,积极配合医生。

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杨小凡
杨小凡 副主任医师

山东大学齐鲁医院 小儿内科

擅长:儿童神经系统疾病及遗传代谢病,特别是癫痫、罕见遗传性神经系统发育疾病的诊治
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