苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病,是由于苯丙氨酸代谢途径中缺乏酶引起的。氨基酸不能转化为酪氨酸,导致大量的苯丙氨酸储存在体内并从尿液中排泄出来。这是一种遗传性疾病。正常苯丙氨酸浓度为1~3 mg/dl,患者丙氨酸含量明显升高。
您好,苯丙酮尿症是一种遗传性疾病。这是由于代谢过程中的酶缺陷引起的,属于氨基酸代谢疾病。建议采取静脉血诊断,一旦确诊应该及时进行积极的治疗,避免错过治疗最佳时机。正常值应该不超过1.2,超过这个数值就需要进行检查,积极配合医生。
董扬洲 主任医师
陈志强 主任医师
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苯丙酮尿症是一种由于苯丙氨酸代谢的时候出现代谢途径中的酶缺陷的氨基酸代谢病。这会... 详细»
山东大学齐鲁医院 小儿内科
答:苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病,由苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷引起。该病在遗...
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功效主治: