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pku苯丙酮尿症是什么

pku苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。

本病常见于在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病,其主要的临床表现为智力低下、湿疹、皮肤抓痕征、神经异常、脑电图异常等。

大多数患者如果能够早期发展、早期治疗,可以实现不出现以上症状的情况,脑电图也会恢复到正常状态。患者一旦发病,应该及时就医诊治。

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