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血友病传男不传女吗

血友病 血友病遗传
主讲专家
周璇
周璇 主治医师

南方医科大学南方医院 血液科

简介:主要从事出凝血疾病、血友病、骨髓增殖性肿瘤、慢性髓系白血病等相关工作。
视频内容

一般人们认为血友病传男不传女,这个认识是错误的,男女均可遗传,均可发病。

正常男性染色体是46对XY,女性是46对XX。凝血因子Ⅷ和Ⅸ基因在X染色体上,男性染色体为XY,只有一个X染色体,这个染色体上凝血因子基因的缺陷,男性血友病患者通常会发病,而表现为临床出血的症状。

而女性性染色体为XX,有两个X染色体,女性血友病携带者一般有一个X染色体异常,另一个多为正常,可以代偿产生凝血因子,因此女性会表现为携带者,携带者一般不会发病。但女性凝血因子Ⅷ或Ⅸ活性低于正常值,也可有出血的表现。如果女性两个X染色体上凝血因子Ⅷ或Ⅸ基因都有缺陷,可以表现为女性血友病,这种情况极为少见,但也有出现的可能。

传统认为女性携带,男性发病,因此会被认为传男不传女,其实只是男性临床表现得更为显著些而已。

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