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地中海贫血是遗传疾病吗

地中海贫血 少见类型地中海贫血
主讲专家
饶进
饶进 主任医师

成都大学附属医院 血液科

简介:血液系统恶性肿瘤(多发性骨髓瘤、淋巴瘤、急慢性白血病等),各种原因导致的贫血,血小板减少等出凝血疾病的诊治,具有丰富的临床经验。
视频内容

地中海贫血是遗传性疾病。

地中海贫血根据家族史、临床表现、实验室检查结果,临床诊断不难。准确诊断需行基因检测,这对携带者识别、产前检查和遗传咨询尤为重要。

除了新生儿期,只有通过DNA检测才能诊断轻型或极轻型α地中海贫血,确诊血红蛋白H病和不太常见的β地中海贫血类型通常也需要DNA检测。

电泳或高效液相色谱可检出α地中海贫血新生儿中的血红蛋白Barts或血红蛋白H。基因检测可以采用测序或其他一些方法,采用限制性内切酶酶谱法、聚合酶链反应及寡核苷酸探针杂交法等进行基因分析,根据受累基因的数量,β地中海贫血可进一步作出诊断。

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