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地中海贫血α和β的区别

地中海贫血 少见类型地中海贫血
主讲专家
饶进
饶进 主任医师

成都大学附属医院 血液科

简介:血液系统恶性肿瘤(多发性骨髓瘤、淋巴瘤、急慢性白血病等),各种原因导致的贫血,血小板减少等出凝血疾病的诊治,具有丰富的临床经验。
视频内容

地中海贫血α和β的区别如下:

α类地中海贫血是由于α基因缺失或缺陷,导致了α珠蛋白肽链合成障碍。正常人自父母双方继承2个α珠蛋白基因,患者临床表现的严重程度取决于遗传有缺陷α基因的数目。α链合成减少使含有此链的血红蛋白减少(包括血红蛋白A、血红蛋白A2、血红蛋白F),在胎儿和新生儿导致γ链过剩,聚合形成血红蛋白Bart;在成人导致β链过剩,形成血红蛋白H。

β类地中海贫血是由于β基因缺失或缺陷,导致了β珠蛋白肽链合成障碍,这些类异常红蛋白氧亲和力高,不能为组织充分供氧,造成组织缺氧。分为以下几类:轻型、中间型、重型。

地中海贫血在我国多见于南方沿海地区——两广、湖南、四川、浙江、福建和台湾地区。根据基因突变的表型不同,可分为α类和β类。

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