遗传代谢病筛查有异常，说明存在一些先天性遗传疾病。这些疾病往往都是由于体内酶的缺乏，引起先天性遗传代谢功能缺陷的一类遗传病。
主要是因为机体代谢的酶、载体蛋白、膜或受体编码基因发生突变，所产生的这一类疾病，有的是显性遗传，有的是隐性遗传。在临床上多见于小儿，常见的有苯丙酮尿症、四氢生物蝶呤缺乏症、枫糖尿症、甲基丙二酸血症等等
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泰达国际心血管病医院 内分泌科
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泰达国际心血管病医院 外科
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遗传代谢病筛查有异常怎么办
当患者进行遗传代谢疾病筛查中存在异常的情况，说明儿童目前身体状况是异常的，这可能是由身体器官或神经系统的损伤引起的，建议听从医生的意见，进行相应的治疗。以免造成因治疗不及时，而造成其他不良症状的出现。 详细»
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新生儿遗传代谢病筛查有哪些
新生儿遗传代谢病筛查一般是指在婴儿出生后三天，采取脊血或足跟血对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查，比如苯酮尿症等。通过筛查能够对新生儿的疾病进行早期诊断和早期治... 详细»
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遗传代谢病的诊断方法
遗传代谢病是代谢异常或者先天代谢缺陷，无法合成多肽、蛋白酶等身体所需物质。遗传代谢病有线粒体病、戈谢病、法布里病等代谢大分子类疾病，不能合成身体所需氨基酸、有机酸、脂肪酸等代谢小分子类疾病。 详细»
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串联质谱遗传代谢病检测的介绍
串联质谱遗传代谢病检测的介绍：遗传代谢病又称为先天性代谢异常，其病因是基因突变，使得维持机体正常代谢所必须的某些受体、载体蛋白功能缺陷、酶而导致的一大类疾病。遗传代谢病单病发病率较低，常见的遗传代谢病... 详细»
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引起发育迟缓的遗传代谢病有哪些
引起发育迟缓的遗传代谢病可以有苯丙酮尿症、散发性克汀病等。1、苯丙酮尿症：这是一种氨基酸代谢疾病，也是一种常染色体隐性遗传病。患者可以出现湿疹、智力发育异常、生长发育迟缓等相应表现，临床还可表现为皮肤... 详细»
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