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多囊肾基因是X基因还是Y基因

来源:医联媒体

多囊肾是由X染色体上的PKD1和PKD2基因突变引起的。因此,多囊肾基因是X基因。

多囊肾是由遗传突变引起的一种常见的遗传性疾病,其遗传模式分为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。常染色体显性遗传形式的多囊肾,是由位于X染色体上的PKD1基因发生突变引起的,因此也被称为PKD1基因相关的多囊肾。这种形式占多囊肾遗传性疾病的大部分比例,约占85%。PKD1基因突变位于X染色体长臂,导致多囊肾相关基因产生异常的蛋白质,进而引发肾单位的异常增殖和腺泡的形成,最终导致多囊肾的发生和发展。

而常染色体隐性遗传形式的多囊肾,则与位于4号染色体短臂的PKD2基因突变相关,因此也被称为PKD2基因相关的多囊肾。这种形式占多囊肾遗传性疾病的约15%比例。PKD2基因突变会导致染色体上的蛋白质产生异常,进而引起肾单位细胞增殖和腺泡形成,最终导致多囊肾。

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